FQ: Resumen

Por último, compartimos este video que resume los puntos más importantes sobre esta enfermedad.

(Crédito al Canal de la Salud: PREVEM)

La FQ y la biotecnología

Gracias a la biotecnología, existen algunos medicamentos y métodos para tratar la enfermedad y lograr que ésta desaparezca o se disminuya. No se ha encontrado un tratamiento que sea 100% seguro y efectivo pero hay varios que se han encontrado y se han obtenido resultados. Se detectó ya el gen que produce la enfermedad y es por esto que será más fácil a futuro controlar la enfermedad.

Actualmente existe una terapia que es muy común llamada terapia génica. Mediante esta técnica se administra una copia normal del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, CFTR por sus siglas en inglés) a las células pulmonares afectadas a través de un virus muy pequeño llamado virus adenoasociado que tiene la propiedad de integrar su ADN al genoma humano en una región específica del cromosoma 19. El virus es mutado para que se integre al ADN más fácil y que pueda atravesar la membrana celular y alcanzar el interior de la célula huésped para obtener mejoras. Lo que hace el virus es administrar la copia correcta del gen CFTR para reemplazar la copia mutada. 

La causa de la fibrosis quística fue encontrada gracias a los avances biotecnológicos. En 1985 el grupo de Tsui asociado con la empresa biotecnológica Collaborative Research descubrió un gen ubicado en el cromosoma 7 cerca del gen responsable de la FQ. Después en otra empresa se encontró de igual manera otro gen del mismo cromosoma cerca del gen responsable de la FQ. Desde ese momento se creó un interés para identificar ese gen maligno. La biotecnología estudia las estructuras, los genes y el ADN, es por esto que es importante en la enfermedad fibrosis quística. La fibrosis quística tiene que ver con los genes y se descubrió gracias a la biotecnología. De igual manera se están y se han encontrado los tratamientos para la cura de la enfermedad con ayuda de genes y ADN.

Referencias

• (2009) Nuevo avance en el tratamiento de la fibrosis quística mediante terapia génica, en Bio-Tecnología. Disponible en: http://www.biotecnologica.com/nuevo-avance-en-el-tratamiento-de-la-fibrosis-quistica-mediante-terapia-genica/ (26/11/12, 9:06 hrs.)

• (2012) Introducción de la fibrosis quística, Jmol, en Guatequimica.com. Disponible en: http://www.guatequimica.com/tutoriales/proteinas/Fibrosis_Quistica.htm (26/11/12, 9:30 hrs.)

Pedigrí

Leyes de la genética:

1.    En la F1, ya que los parentales son homocigotos, los hijos todos tienen el mismo genotipo y fenotipo (Ley de la Uniformidad).

2.    En la F1 y F2, los alelos de los genes se separan entre sí y se combinan, formando nuevos genotipos. (Ley de la Segregación).

Genotipo/Fenotipo:

F1 (RR x rr)

Genotipo:

Rr – 100 %

Fenotipo:

Saludable – 100 %

F2 (rr x Rr)

Genotipo:

Rr – 50 %

rr – 50 %

Fenotipo:

Saludable – 50 %

Enfermo – 50 %

F2 (Rr x RR)

Genotipo:

Rr – 50 %

RR – 50 %

Fenotipo:

Saludable – 100 %

Enfermo – 0 %

Referencias

• Enfermedades: Fibrosis Quística. (9 de agosto de 2010). Recuperado el 26 de noviembre de 2012, de DMedicina: El Mundo.es: http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica

 

Síntomas de la FQ

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.                 

• Tos.                    

• Fiebres altas.                  

• Cansancio

• Dolor de vientre.           

• Heces grasas y malolientes.                     

• Bajo peso y complexión débil.

• Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares. (Diario Médico, 2010)

 Referencias

• Diario Médico. (09 de Agosto de 2010). Recuperado el 28 de 11 de 2012, de http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica#sintomas

• Riba, N. (29 de Junio de 2012). Salud y Calidad. Recuperado el 28 de noviembre de 2012, de http://blog.saludycalidad.com/category/problemas-respiratorios-2/fibrosis-quistica